Первичные иммунодефициты

– это обширная группа тяжелых, генетически детерминированных заболеваний, вызванных необратимым нарушением одного или нескольких звеньев иммунитета¹.

У пациентов с ПИД часто наблюдаются хронические или рецидивирующие инфекции придаточных пазух носа, бронхов, легких и желудочно-кишечного тракта^1,2.

Некоторые пациенты с ПИД могут иметь повышенную восприимчивость к неинфекционным осложнениям, таким как злокачественные новообразования, аутоиммунные заболевания и аллергии^1,2.

Когда у пациента следует заподозрить первичный иммунодефицит?^1-4

У детей

≥2 серьезных инфекций носовых пазух (синуситов) в течение 1 года¹

≥4 новых инфекций уха (отитов) за 1 год¹

≥2 пневмоний в год¹

Необходимость в/в введения антибиотиков для борьбы с инфекцией¹

Семейный анамнез ПИД¹

Стойкая молочница во рту или грибковая инфекция кожи¹

≥2 месяцев антибиотикотерапии с небольшим эффектом¹

≥2 глубоких инфекций, включая септицемию¹

Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или органов¹

Отставание ребенка в наборе роста и веса¹

У взрослых

≥2 серьезных инфекций носовых пазух (синуситов) в течение 1 года, при отсутствии аллергии^2,4

≥4 новых инфекций уха (отитов) за 1 год^2,4

≥2 пневмоний в год^2,4

Заражение обычно безвредными туберкулезными бактериями^2,4

Необходимость в/в введения антибиотиков для борьбы с инфекцией²

Периодическая необходимость в/в введения антибиотиков для устранения инфекции²

Стойкая молочница или грибковая инфекция на коже или в других местах^2,4

Рецидивирующие вирусные инфекции (например, герпес, бородавки, простуда и кондиломы)^3,4

≥2 глубоких инфекций, включая септицемию^2,4

Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или органов^2,4

Семейный анамнез ПИД^2,4

Около 55% всех ПИД составляют дефекты продукции антител⁵.

Эта гетерогенная группа расстройств характеризуется нарушением компонентов иммунной системы, что приводит к низкому количеству и/или качеству антител^5,6.

Признаки и симптомы, указывающие на дефект продукции антител⁶

Рецидивирующие синопульмональные инфекции

Средний отит
Синусит
Бронхит
Пневмония

Желудочно-кишечные осложнения

Хронический гастрит
Воспалительное заболевание кишечника
Ворсинчатая атрофия
Энтеропатия

Аутоиммунные заболевания

Тромбоцитопеническая пурпура
Гемолитическая анемия
Ревматоидный артрит
Пернициозная анемия
Интерстициальное заболевание легких

Кожные
инфекции

Целлюлит
Подкожные абсцессы

Состояния гипер-
чувствительности

Астма
Аллергии

Инвазивные инфекции

Менингит
Сепсис

Источники:

Dąbrowska A, Grześk E, Urbańczyk A, Mazalon M, Grześk G, Styczyński J, Kołtan S. Extended List of Warning Signs in Qualification to Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Immunity in Children and Young Adults. J Clin Med. 2023 May 11;12(10):3401. doi: 10.3390/jcm12103401. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10219467/
Alexandros Grammatikos, Philip Bright, Rahul Bhatnagar, Sarah Johnston. How to investigate a suspected immune deficiency in adults. Respiratory Medicine,Volume 171, 2020, 106100, ISSN 0954-6111. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0954611120302407
Jouanguy E, Béziat V, Mogensen TH, Casanova JL, Tangye SG, Zhang SY. Human inborn errors of immunity to herpes viruses. Curr Opin Immunol. 2020 Feb;62:106-122. doi: 10.1016/j.coi.2020.01.004. Epub 2020 Jan 31. PMID: 32014647; PMCID: PMC7083196.https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7083196/
Fernandez J., Approach to the Patient With Suspected Immunodeficiency. Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University. MSD Manual. Professional version. Reviewed/Revised Jan 2023. Link: https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/approach-to-the-patient-with-suspected-immunodeficiency
Jeevarathnum AC, van Niekerk A, Kriel J, Green RJ. Common variable immunodeficiency disorders: What generalists should know. Afr J Thorac Crit Care Med. 2021 Oct 4;27(3):10.7196/AJTCCM.2021.v27i3.228. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8547339/
Janssen LMA, Reijnen ICGM, Milito C, Edgar D, Chapel H, de Vries E; unPAD consortium. Protocol for the unclassified primary antibody deficiency (unPAD) study: Characterization and classification of patients using the ESID online Registry. PLoS One. 2022 Mar 25;17(3):e0266083. doi: 10.1371/journal.pone.0266083. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9045688/

VV-MEDMAT-117401
Март 2025