Бастапқы иммун тапшылығы

иммунитеттің бір немесе бірнеше буындарының қайтымсыз бұзылуынан туындаған ауыр, генетикалық аурулардың үлкен тобы¹.

БИТ-пен ауыратын науқастарда көбінесе созылмалы немесе қайталанатын синус, бронх, өкпе, асқазан-ішек инфекциялары жиі болады^1,2.

БИТ-пен ауыратын кейбір науқастар қатерлі ісік, аутоиммундық аурулар және аллергия сияқты жұқпалы емес асқынуларға көбірек бейім болуы мүмкін^1,2.

Пациентіңізде бастапқы иммун тапшылығын қандай жағдайда күдіктену керек?^1-4

БАЛАЛАРДА

1 жыл ішінде ≥2 мұрын қуысының ауыр инфекциясының (синусит) болуы¹

1 жыл ішінде ≥4 құлақтың жаңа инфекциясының (отит) болуы¹

1 жыл ішінде ≥2 пневмонияның болуы¹

Инфекцияны бақылау үшін көктамырға енгізілетін антибиотиктердің қажеттілігі¹

Отбасылық тарихында БИТ-тің болуы¹

Ауыздағы тұрақты кандидоз немесе терідегі зең инфекциясы¹

≥2 ай бойы антибиотикпен емделіп, оның әсерінің аз болуы¹

≥2 терең инфекция, оның ішінде септицемияның болуы¹

Тері немесе органдардың қайталанатын терең абсцестерінің болуы¹

Баланың бой мен салмақ жинауда артта қалуы¹

ЕРЕСЕКТЕРДЕ

1 жыл ішінде аллергия болмаған жағдайда ≥2 мұрын қуысының ауыр инфекциясының (синусит) болуы^2,4

1 жыл ішінде ≥4 құлақтың жаңа инфекциясының (отит) болуы^2,4

1 жыл ішінде ≥2 пневмонияның болуы^2,4

Әдетте зиянсыз келетін туберкулез бактерияларын жұқтыруы^2,4

Инфекцияны бақылау үшін көктамырға енгізілетін антибиотиктердің қажеттілігі²

Инфекцияны жою үшін мезгіл-мезіл көктамырға енгізілетін антибиотиктердің қажеттілігі²

Теріде немесе басқа жерлерде тұрақты кандидоз немесе зең инфекциясының болуы^2,4

Қайталанатын вирустық инфекциялардың (мысалы, герпес, сүйел, тұмау және кондилома) болуы^3,4

≥2 терең инфекция, оның ішінде септицемияның болуы^2,4

Тері немесе органдардың қайталанатын терең абсцестері^2,4

Отбасылық тарихында БИТ-тің болуы^2,4

Барлық БИТ жағдайларының шамамен 55%-н антидене өндірісінің ақаулары құрайды⁵.

Бұл гетерогенді бұзылыстар тобы антиденелердің саны және/немесе сапасының төмен болуына әкелетін иммундық жүйе компоненттерінің бұзылуымен сипатталады^5,6.

АНТИДЕНЕ ӨНДІРІСІНІҢ АҚАУЛАРЫН КӨРСЕТЕТІН БЕЛГІЛЕР МЕН СИМПТОМДАР⁶

Қайталанатын синопульмональды инфекциялар

Ортаңғы құлақ қабынуы (Отит медиа)
Синусит
Бронхит
Пневмония

Асқазан-ішек жолдарының асқынулары

Созылмалы гастрит
Ішектің қабыну ауруы
Ішек бүрлері атрофиясы
Энтеропатия

Аутоиммунды аурулар

Тромбоцитопениялық пурпура
Гемолитикалық анемия
Ревматоидтық артрит
Пернициоздық анемия
Өкпенің интерстициалды ауруы

Тері инфекциялары

Целлюлит
Тері асты абсцестері

Гиперсезімталдық күйлері

Астма
Аллергия

Инвазивті инфекциялар

Менингит
Сепсис

Дереккөздер:

Dąbrowska A, Grześk E, Urbańczyk A, Mazalon M, Grześk G, Styczyński J, Kołtan S. Extended List of Warning Signs in Qualification to Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Immunity in Children and Young Adults. J Clin Med. 2023 May 11;12(10):3401. doi: 10.3390/jcm12103401. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10219467/
Alexandros Grammatikos, Philip Bright, Rahul Bhatnagar, Sarah Johnston. How to investigate a suspected immune deficiency in adults. Respiratory Medicine,Volume 171, 2020, 106100, ISSN 0954-6111. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0954611120302407
Jouanguy E, Béziat V, Mogensen TH, Casanova JL, Tangye SG, Zhang SY. Human inborn errors of immunity to herpes viruses. Curr Opin Immunol. 2020 Feb;62:106-122. doi: 10.1016/j.coi.2020.01.004. Epub 2020 Jan 31. PMID: 32014647; PMCID: PMC7083196.https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7083196/
Fernandez J., Approach to the Patient With Suspected Immunodeficiency. Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University. MSD Manual. Professional version. Reviewed/Revised Jan 2023. Link: https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/approach-to-the-patient-with-suspected-immunodeficiency
Jeevarathnum AC, van Niekerk A, Kriel J, Green RJ. Common variable immunodeficiency disorders: What generalists should know. Afr J Thorac Crit Care Med. 2021 Oct 4;27(3):10.7196/AJTCCM.2021.v27i3.228. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8547339/
Janssen LMA, Reijnen ICGM, Milito C, Edgar D, Chapel H, de Vries E; unPAD consortium. Protocol for the unclassified primary antibody deficiency (unPAD) study: Characterization and classification of patients using the ESID online Registry. PLoS One. 2022 Mar 25;17(3):e0266083. doi: 10.1371/journal.pone.0266083. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9045688/

VV-MEDMAT-117401
2025 жыл, наурыз айы