Диагностика

Диагностика первичных иммунодефицитов с дефицитом антител

Первичные иммунодефициты

– это обширная группа тяжелых, генетически детерминированных заболеваний, вызванных необратимым нарушением одного или нескольких звеньев иммунитета¹.

Если врач подозревает дефект выработки антител при диагностике первичных иммунодефицитов, следует рассмотреть следующие шаги:

ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС²

Подробная история болезни

Обратить внимание на наличие у пациента рецидивирующих, необычных или персистирующих инфекций;
Точный семейный анамнез может быть полезен при постановке диагноза.

Тщательный медицинский осмотр

Характерно:

Отсутствие или уменьшение размера миндалин и лимфатических узлов;
Увеличение лимфатических узлов и спленомегалия;
Рубцы барабанной перепонки;
Хрипы в легких;
Утолщение концевых фаланг пальцев (барабанные палочки).

Диагностические скрининговые тесты

Общий развернутый клинический анализ крови, лейкоцитарная формула;
Количественное определение уровней сывороточных IgG, IgA, IgM и IgE;
Измерение уровня антител, специфичных в отношении вакцин или возбудителей (вирусы, бактерии).
Изучение субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитометрии для идентификации и количественной оценки различных субпопуляций лимфоцитов. Анализ стадий созревания В-клеток с использованием таких маркеров, как CD19, CD20, CD21, CD27 и других³.

Признаки иммунодефицита⁴

Иммунодефицит следует подозревать в случае, когда рецидивирующие инфекции:

тяжелые;

с осложнениями;

множественной локализации;

рефрактерны к стандартному лечению т.е. требуют многократных курсов приема пероральных антибиотиков или необходимости внутривенного введения антибиотиков;

вызваны необычной микрофлорой;

присутствуют у членов семьи.

Важной частью ведения пациентов с ПИД является проведение мониторинга качества жизни!⁵

Мониторинг и качество жизни пациентов с пид с дефицитом антител

Инфекции при иммунодефицитах в типичных случаях представлены инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, а также тяжелыми бактериальными инфекциями².

Синуситы

Бронхиты,
пневмония

Гастроэнтерит

Менингит

Сепсис

Предварительное обследование⁴

Первичные скрининговые тесты должны включать:

Общий анализ крови (ОАК) с ручной дифференциальной диагностикой

Количественные измерения иммуноглобулина (Ig)

Измерение титров антител

Кожные тесты для диагностики гиперчувствительности замедленного типа

Если результаты этих исследований в пределах нормы, то иммунодефицит (особенно недостаточность lg) может быть исключен.

В противном случае необходимы дальнейшие исследования в специализированных лабораториях для идентификации типа иммунодефицита.

Диагностические вакцины⁶

Использование полипептидных и полисахаридных вакцин может помочь дифференцировать ПИД.

Диагностика четырех типов ПИД во многом зависит от результатов качественного анализа ответа на вакцинацию:

транзиторная гипогаммаглобулинемия новорожденных;
дефицит субклассов IgG1, IgG2 или IgG3;
селективный дефицит IgA;
селективный дефицит антител.

Не следует использовать живые
вирусные вакцины.

Лабораторные данные у пациентов с подозрением на дефицит антител⁷

* В этом случае полезно измерить уровни общего белка и/или альбумина в сыворотке; если низкий, это соответствует вторичной гипогаммаглобулинемии.

† Клеточный иммунитет следует оценивать по другим клиническим признакам, но его стоит рассмотреть, когда наблюдаются значительные нарушения гуморального иммунитета, так как это может быть компонентом комбинированного иммунодефицита.

CVID = общий вариабельный иммунодефицит; HIM = синдром гипер-IgM; Ig = иммуноглобулин; IgGSD = дефицит подкласса IgG; НП = не применимо; SAD = дефицит специфических антител; SIgAD = селективный дефицит IgA.

Источники:

Dąbrowska A, Grześk E, Urbańczyk A, Mazalon M, Grześk G, Styczyński J, Kołtan S. Extended List of Warning Signs in Qualification to Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Immunity in Children and Young Adults. J Clin Med. 2023 May 11;12(10):3401. doi: 10.3390/jcm12103401. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10219467/
Buckley RH, ed. Immune Deficiency Foundation Diagnostic and Clinical Care Guidelines for Primary Immunodeficiency Diseases. 3rd ed. IDF; 2015. Link: https://primaryimmune.org/sites/default/files/2015-Diagnostic-and-Clinical-Care-Guidelines-for-PI_1.pdf
IPOPI. Diagnosis of primary immunodeficiencies (2022). Link: https://www.immunodeficiencyuk.org/wp-content/uploads/2022/02/IPOPIDiagnosisofPID.pdf
Fernandez, J. (2024). Approach to the Patient With Suspected Immunodeficiency. [online] MSD Manuals Professional Version. Link: https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/approach-to-the-patient-with-suspected-immunodeficiency
Anderson, J.T., Cowan, J., Condino-Neto, A., Levy, D. and Prusty, S. (2022). Health-related quality of life in primary immunodeficiencies: Impact of delayed diagnosis and treatment burden. Clinical Immunology, 236, p.108931. Link: doi: https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.108931
Orange, J.S., Ballow, M., Stiehm, E.R., Ballas, Z.K., Chinen, J., De La Morena, M., Kumararatne, D., Harville, T.O., Hesterberg, P., Koleilat, M., McGhee, S., Perez, E.E., Raasch, J., Scherzer, R., Schroeder, H., Seroogy, C., Huissoon, A., Sorensen, R.U. and Katial, R. (2012). Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: A working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 130(3), pp.S1–S24. Link: doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2012.07.002
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78. doi: 10.1016/j.jaci.2015.04.049. Link: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0091-6749(15)00883-0

VV-MEDMAT-117402
Март 2025