Бастапқы иммун тапшылығы

Антидене тапшылығы бар бастапқы иммун тапшылықтарын диагностикалау

БАСТАПҚЫ ИММУН ТАПШЫЛЫҒЫ

– иммунитеттің бір немесе бірнеше буындарының қайтымсыз бұзылуынан туындаған ауыр, генетикалық аурулардың үлкен тобы¹.

Егер бастапқы иммун тапшылығын диагностикалау кезінде антидене өндірілуінің бұзылысына күдік туындаса, дәрігер келесі қадамдарды қарастыру керек:

ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ПРОЦЕСС²

Толық ауру тарихы

Пациентте қайталанатын, қалыптан тыс немесе тұрақты инфекциялардың бар екеніне назар аударыңыз;
Нақты отбасылық тарихы диагноз қою кезінде пайдалы болуы мүмкін.

Мұқият медициналық бақылау

Ерекшеліктері:

Бадамша бездер мен лимфа түйіндерінің болмауы немесе кішіреюі;
Лимфа түйіндерінің ұлғаюы және спленомегалия;
Дабыл жарғағының тыртықтары;
Өкпедегі сырылдар;
Саусақ ұшы фалангаларының қалыңдауы (барабан таяқшалары).

Диагностикалық скринингтік тесттер

Жалпы кеңейтілген клиникалық қан талдауы, лейкоцитарлық формула;
Сарысудағы IgG, IgA, IgM және IgE сандық деңгейлерін анықтау;
Вакцинаға немесе қоздырғыштарға қатысты спецификалық антиденелер деңгейін өлшеу (вирустар, бактериялар).
Лимфоциттердің әртүрлі субпопуляцияларының анықтау және сандық деңгейін бағалау үшін ағынды цитометрия әдісімен лимфоциттердің субпопуляциясын зерттеу. CD19, CD20, CD21, CD27 және басқа да маркерлерді пайдалана отырып, В-жасушалық жетілу кезеңдерін талдау³.

Иммун тапшылығы белгілері⁴

Иммун тапшылығына қайталанатын инфекциялардың келесі белгілері бар болған жағдайда күдіктену керек:

ауыр өтуі;

асқынулармен өтуі;

бірнеше орындарды зақымдауы;

стандартты емдеуге төзімді, яғни антибиотиктерді ауыз арқылы көп рет қабылдауды немесе көктамыр арқылы енгізуді қажет етуі;

ерекше микрофлорадан пайда болуы;

отбасы мүшелерінде кездесуі.

БИТ БАР ПАЦИЕНТТЕРДЕГІ КҮТІМНІҢ МАҢЫЗДЫ БӨЛІГІ ӨМІР САПАСЫН БАҚЫЛАУ БОЛЫП ТАБЫЛАДЫ!⁵

АНТИДЕНЕ ТАПШЫЛЫҒЫ БАР БИТ БАР ПАЦИЕНТТЕРДІҢ ӨМІР САПАСЫНА МОНИТОРИНГ ЖҮРГІЗУ

ИММУН ТАПШЫЛЫҒЫ БАР ИНФЕКЦИЯЛАР ТИПТІК ЖАҒДАЙДА ЖОҒАРҒЫ ЖӘНЕ ТӨМЕНГІ ТЫНЫС АЛУ ЖОЛДАРЫНЫҢ ИНФЕКЦИЯЛАРЫ, АСҚАЗАН-ІШЕК ЖОЛЫНЫҢ, СОНДАЙ-АҚ АУЫР БАКТЕРИАЛДЫ ИНФЕКЦИЯЛАРЫ РЕТІНДЕ ӨТЕДІ².

Синуситтер

Бронхиттер,
пневмония

Гастроэнтерит

Менингит

Сепсис

Алдын ала тексеру⁴

БАСТАПҚЫ СКРИНИНГТІК ТЕСТТЕР МЫНАЛАРДЫ ҚАМТУЫ КЕРЕК:

Жалпы қан талдауы (ЖҚТ) және қолмен жүргізілетін дифференциалды диагностика

Иммуноглобулиннің (Ig) сандық өлшемдері

Антиденелер титрін өлшеу

Гиперсезімталдықтың баяу типін диагностикалауға арналған тері тесттері

Егер осы зерттеулердің нәтижелері қалыпты болса, онда иммун тапшылығы (әсіресе lg тапшылығы) жоққа шығарылуы мүмкін.

Керісінше жағдайда иммун тапшылығы түрін анықтау үшін мамандандырылған зертханаларда қосымша зерттеулер қажет.

Диагностикалық вакциналар⁶

ПОЛИПЕПТИДТІК ЖӘНЕ ПОЛИСАХАРИДТІК ВАКЦИНАНЫ ҚОЛДАНУ БИТ ДИАГНОЗЫН АЙЫРУҒА КӨМЕКТЕСЕ АЛАДЫ.

БИТ-тің төрт типінің диагностикасы негізінен вакцинация қарсы жауаптың сапалық талдауының нәтижелеріне байланысты:

нәрестелердегі транзиторлы гипогаммаглобулинемия;
IgG1, IgG2 немесе IgG3 субкласстарының тапшылығы;
IgA селективті тапшылығы;
антиденелердің селективті тапшылығы.

Тірі вирус вакциналарын қолданбаған жөн.

Антидене тапшылығына күдігі бар пациенттердің зертханалық деректері⁷

* Бұл жағдайда жалпы ақуыз және/немесе альбумин деңгейін өлшеу пайдалы; егер төмен болса, бұл екіншілік гипогаммаглобулинемияға сәйкес келеді.

† Жасушалық иммунитетті басқа клиникалық белгілер бойынша бағалау керек, бірақ айтарлықтай гуморальдық иммунитет бұзылысы байқалған жағдайда оны қарастырған жөн, өйткені бұл біріктірілген иммун тапшылығының құрамдас бөлігі болуы мүмкін.

CVID = жалпы вариабельді иммун тапшылығы; HIM = гипер-IgM синдромы; Ig = иммуноглобулин; IgGSD = IgG субкласының тапшылығы; SAD = спецификалық антиденелер тапшылығы; SIgAD = IgA селективті тапшылығы.

Дереккөздер:

Dąbrowska A, Grześk E, Urbańczyk A, Mazalon M, Grześk G, Styczyński J, Kołtan S. Extended List of Warning Signs in Qualification to Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Immunity in Children and Young Adults. J Clin Med. 2023 May 11;12(10):3401. doi: 10.3390/jcm12103401. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10219467/
Buckley RH, ed. Immune Deficiency Foundation Diagnostic and Clinical Care Guidelines for Primary Immunodeficiency Diseases. 3rd ed. IDF; 2015. Link: https://primaryimmune.org/sites/default/files/2015-Diagnostic-and-Clinical-Care-Guidelines-for-PI_1.pdf
IPOPI. Diagnosis of primary immunodeficiencies (2022). Link: https://www.immunodeficiencyuk.org/wp-content/uploads/2022/02/IPOPIDiagnosisofPID.pdf
Fernandez, J. (2024). Approach to the Patient With Suspected Immunodeficiency. [online] MSD Manuals Professional Version. Link: https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/approach-to-the-patient-with-suspected-immunodeficiency
Anderson, J.T., Cowan, J., Condino-Neto, A., Levy, D. and Prusty, S. (2022). Health-related quality of life in primary immunodeficiencies: Impact of delayed diagnosis and treatment burden. Clinical Immunology, 236, p.108931. Link: doi: https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.108931
Orange, J.S., Ballow, M., Stiehm, E.R., Ballas, Z.K., Chinen, J., De La Morena, M., Kumararatne, D., Harville, T.O., Hesterberg, P., Koleilat, M., McGhee, S., Perez, E.E., Raasch, J., Scherzer, R., Schroeder, H., Seroogy, C., Huissoon, A., Sorensen, R.U. and Katial, R. (2012). Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: A working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 130(3), pp.S1–S24. Link: doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2012.07.002
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78. doi: 10.1016/j.jaci.2015.04.049. Link: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0091-6749(15)00883-0

VV-MEDMAT-117402
2025 жыл, наурыз айы

Антидене тапшылығы бар бастапқы иммун тапшылықтарын диагностикалау