Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну
Ауру туралы
Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну (ТҚАНІ) — дененің әртүрлі аймақтарында, соның ішінде бет, аяқ-қолдар, асқазан-ішек жолдары және тыныс жолдарында қатты ісінудің қайталанатын эпизодтарымен сипатталатын сирек ауру.
SERPING1 және F12 гендеріндегі мутациялар ТҚАНІ-нің 3 түріне әкеледі: SERPING1 мутациялары себебінен I және II түрі және F12 мутацияларының себебінен III түрі туындайды1.
ТҚАНІ кезіндегі ісінулерді аллергиямен жиі шатастырады, сондықтан дұрыс диагноз қою ұзақ жылдарға созылып, тиімсіз дәрі-дәрмектерді қабылдау науқасты қинап, шаршатады2,3.
ТҚАНІ-нің жиілігі 1:50 000 деп бағаланады1.
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АНГИОНЕВРОТИКАЛЫҚ ІСІНУДІ (ТҚАНІ) ДИАГНОСТИКАЛАУ БАҒДАРЛАМАСЫ
Қазақстанда жүзеге асырылатын тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуді (ТҚАНІ) диагностикалау бағдарламасы — пациенттердің өмірін сақтау үшін маңызды.
«Такеда Қазақстан» компаниясы, жаһандық биофармацевтикалық компания Takeda Pharmaceuticals-тың (Takeda) ресми өкілдігі, қазақстандық пациенттерге сирек кездесетін өмірге қауіпті тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінудің (ТҚАНІ) лабораториялық диагностикасына қолжетімділікті кеңейтуде. ТҚАНІ диагностикалау бағдарламасы ТҚАНІ-ге күдік болған жағдайда дер кезінде дұрыс диагноз қою мүмкіндігін ұсыну арқылы қазақстандық пациенттерді қолдауға бағытталған.
Бағдарлама аясында қазақстандық пациенттер ТҚАНІ диагнозын растау немесе жоққа шығару үшін тегін лабораториялық диагностикадан өте алады. Ол үшін аллерголог-иммунолог дәрігер ТҚАНІ-ге күдігі бар пациентті тегін лабораториялық диагностикаға жібере алады. Диагноз растаған жағдайда пациенттің отбасы мен жақын туысқандарының тексерілуі де қамтамасыз етілуі мүмкін.
Пациентте ТҚАНІ күдігі туындаған жағдайда, дәрігер бағдарлама бойынша «жедел желіге» хабарласып, пациентті диагностикаға жіберу үшін құжаттарды толтырады. Қан үлгілерін алу және дайындау елдегі 16 қалада орналасқан INVITRO зертханалар желісінде жүргізіледі. Пациент преаналитикалық кезеңнен өту үшін INVITRO-ның жақын медициналық офисіне барады. Осыдан кейін, биоматериалдарды зерттеу үшін қатаң температуралық режимді сақтай отыра халықаралық DUZEN зертханасына (Түркия) тасымалдау жүргізіледі, әрі қарай зерттеулер жүргізіледі.
Қосымша ақпарат алу үшін +7 7719499800
«Жедел желі» нөміріне хабарласыңыз
Жұмыс уақыты:
дүйсенбіден жұмаға дейін 09:00-ден 18:00-ге дейін
ТҚАНІ пациент өмірінің барлық аспектілеріне әсер етуі мүмкін2:
ТҚАНІ кезіндегі ісінулерді аллергиямен жиі шатастырады, сондықтан дұрыс диагноз қою ұзақ жылдарға созылып, тиімсіз дәрі-дәрмектерді қабылдау науқасты қинап, шаршатад2,3.
ТҚАНІ HRQoL (Health-Related Quality of Life — денсаулыққа байланысты өмір сапасы) параметрлеріне, мысалы: ауыру/қолайсыздық, алаңдаушылық/депрессия, энергия/шаршау, жалпы денсаулық жағдайы, қорқыныш/ұятқа ең көп әсер етеді2.
Диагноз қойылғанға дейін ТҚАНІ бар адамдар қате емдеу және қажетсіз медициналық процедуралар, тіпті хирургиялық араласуларға тап болуы мүмкін.
ТҚАНІ диагнозын қоюға симптомдар пайда болған сәттен бастап 8-20 жыл кетеді!
ТҚАНІ шабуылдары кенеттен пайда болып, ауыртып қиналтып, қалыпты өмір ырғағынан шығарып, әдетте шұғыл медициналық араласуды талап етеді.
Ауру әлеуметтік стигматизацияға, оқшаулануға және депрессияға әкеледі.
ТҚАНІ науқастың өмір сапасын тек ісінудің функционалдық қабілеттерге әсер етуі салдарынан ғана емес, сонымен қатар қатты ауыру және шаршау, жүрек айнуы, құсу сияқты шабуылдардың жиі кездесетін симптомдары арқылы нашарлатады.
Сонымен қатар, шабуылдар саны көбейген сайын пациенттердің өмір сапасына әсері күшейеді, бұл дер кезінде диагностика мен пациенттерге тиісті ем жүргізудің маңызды екенін көрсетеді.
ТҚАНІ жалпы ауыртпалығы4
Шабуыл кезіндегі ауыртпалық
- Шабуылдың локализациясы (әсер еткен дене бөлігі)
- Симптомдардың ауырлығы
- Симптомдардың ұзақтығы
- Госпитализация қажеттілігі
- Шабуылдың қалыпты өмір салтына әсері
Шабуылдар арасындағы ауыртпалық
- Келесі шабуылдардан қорқу
- Мазасыздық және депрессия
- Жұмыс немесе оқу процесінің бұзылуы
- Госпитализация қажеттілігі
- Триггерлерден аулақ болу үшін өмір салтын шектеу
ТҚАНІ бар пациенттер шабуылдар болмайтын кезеңде де алаңдаушылық пен шектеулерді сезінеді5
Шабуылдар саны аз болған кезде де, аурудың ауыртпалығы жоғары болып қалады
Шабуылдар арасындағы қорқыныш ТҚАНІ кезінде депрессия қаупін арттырады6
*Суретте HDI-SF сауалнамасына сәйкес депрессия деңгейін бағалау көрсеткіштері көрсетілген. ТҚАНІ бар пациенттердің орташа баллы популяция нормасынан жоғары болды, бұл ТҚАНІ бар пациенттерде жалпы популяцияға қарағанда депрессия белгілерінің жиі болатынын көрсетеді (**р=0,0001). Сонымен қатар, депрессия деңгейі ангионевротикалық ісіну шабуылының ауырлығымен артады.
***HDI-SF (Hamilton Depression Iventory — Short Form) – Гамильтонның депрессия сауалнамасы – қысқаша формасы.
ТҚАНІ тек пациенттерге ғана емес, олардың туыстарының өміріне де әсер етеді7
Соңғы шабуыл кезіндегі ауырсыну қарқынына байланысты жұмыста/оқуда болмау:
HAE-BOIS EU зерттеуі (Испания, Германия және Дания) (N=164)7
Суретте пациенттер мен қамқоршылардың соңғы шабуыл кезінде жұмыста/мектепте болмауы ауырсынудың күшеюімен бірге артқанын көрсетеді.
*Қолдан жіберілген күндердің пайызы және қолдан жіберілген күндердің орташа саны. Пайыздық көрсеткіштер жұмыс істейтін немесе мектепте оқитын 72 пациенттердің деректері негізінде; қамқорлық көрсететін тұлғалардың толық таңдау көлемі (N = 164) негізінде есептелген
Ескерту: орташа көрсеткіштер уақытты қолдан жіберген пациенттердің (n = 40) және қамқоршылардың (n = 86) саны негізінде есептелген (бос уақытты қоса алғанда). 31 қамқоршы бойынша деректер жоқ.
HAE-BOIS — Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну ауруының ауыртпалық зерттеуі
ТҚАНІ пациенттердің өмір сапасын айтарлықтай төмендетеді8
«ТҚАНІ келесілердің кез келгеніне әсер ете ме?»
ТҚАНІ бар пациенттер нені қалайды?9
- Қалыпты өмір
- Тиімді (және қауіпсіз) ем алу
- Шабуылдардың болжаусыздығынан құтылу
- Бақылау
Профилактика
ТҚАНІ бар пациенттерді емдеудегі мақсаттарға қол жеткізудің, яғни шабуылдардың болмауы, толық бақылау және қалыпты өмір сапасына қол жеткізудің негізгі факторларының бірі болып табылады3.
Халықаралық нұсқаулық3
Дүниежүзілік Аллергология Ұйымы (WAO — World Allergy Organization) және Еуропалық Аллергия және Клиникалық Иммунология Академиясы (EAACI — European Academy of Allergy and Clinical Immunology) ТҚАНІ бар пациенттерді басқару бойынша нұсқаулық ұсынды, онда халықаралық сарапшылар тобы барлық дәлелдерді қарастырып, 28 ұсыным әзірледі және онлайн DELPHI процесі арқылы консенсусқа қол жеткізді.
Дереккөздер:
- Lopez M A. Hereditary Angioedema Epidemiology. Rare Disease Advisor. (2022)[online]. Link: https://
www.rarediseaseadvisor.com/disease‑info‑pages/ hereditary-angioedema-epidemiology/ - Chong-Neto HJ. A narrative review of recent literature of the quality of life in hereditary angioedema patients. World Allergy Organ J. 2023 Mar 20;16(3):100758. doi: 10.1016/ j.waojou.2023.100758. PMID: 36994443; PMCID: PMC10040818. Link: https://
pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10040818/ - Maurer M, Magerl M, Betschel S, Aberer W et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy. 2022 Jul;77(7):1961-1990. doi: 10.1111/all.15214. Link: https://
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/all.15214 - Bork K, Anderson JT, Caballero T, Craig T, Johnston DT, Li HH, Longhurst HJ, Radojicic C, Riedl MA. Assessment and management of disease burden and quality of life in patients with hereditary angioedema: a consensus report. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021 Apr 19;17(1):40. doi: 10.1186/s13223-021-00537-2.
Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/ PMC8056543/ - Savarese L, Mormile I, Bova M, Petraroli A, Maiello A, Spadaro G, Freda MF. Psychology and hereditary angioedema: A systematic review. Allergy Asthma Proc. 2021 Jan 1;42(1):e1-e7. doi: 10.2500/
aap.2021.42.200073. Link: https:// pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7768073/ - Lumry WR, Castaldo AJ, Vernon MK, Blaustein MB, Wilson DA, Horn PT. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression. Allergy Asthma Proc. 2010;31:407–414. doi: 10.2500/
aap.2010.31.3394. Link: https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20929608/ - Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Wait S, Boysen HB, Caballero T. Socioeconomic burden of hereditary angioedema: results from the hereditary angioedema burden of illness study in Europe. Orphanet J Rare Dis. 2014 Jul 4;9:99. doi: 10.1186/1750-1172-9-99. Link: https://
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24996814/ - Busse PJ, Christiansen SC, Birmingham JM, Overbey JR, Banerji A, Otani IM, Lumry W, Goryachkovsky A, Zuraw BL. Development of a health-related quality of life instrument for patients with hereditary angioedema living in the United States. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019 May-Jun;7(5):1679-1683.e7. doi: 10.1016/
j.jaip.2018.11.042. Link: https://www.jaci-inpractice.org/ article/S2213-2198(18)30815-8/abstract - Burton AE, Lindsay-Wiles I, Herron D, Owen A, Elliott J, Metcalfe A, Diwakar L. Hereditary Angioedema patient experiences of medication use and emergency care. Int Emerg Nurs. 2023 Nov;71:101339. doi: 10.1016/
j.ienj.2023.101339. Link: https:// www.sciencedirect.com/science/article/pii/ S1755599X23000782?via%3Dihub
VV-MEDMAT-116670
2025 жыл, наурыз айы